三箭齐发！迪赢全外显子系列新品重磅上市，覆盖不同检测需求

全外显子组测序（WES）通过靶向捕获技术聚焦该区域，相比全基因组测序具有目标明确、覆盖度深、数据准确性高的优势，兼具经济性与高效性。人类外显子区域作为仅占全基因组 1% 却承载 85% 致病变异的核心功能区，成为遗传病诊断研究、肿瘤伴随诊断研究、药物基因组学、大队列回顾研究、物种鉴定与分类和古人类基因组研究等领域的核心技术手段。另外模式生物全外显子和农业动植物全外显子也是生命科学基础研究和分子育种研究的重要工具。

尽管目前市面上有多种全外显子产品，但在不同应用场景的需求细节多样化，因此需要全面的产品系列和更加全面的性能，比如性能的捕获效率、均一性、检出率、准确率和检测成本的多角度平衡。另外对于特定研究的定制化外显子产品还存在定制成本高、周期长、起始订购量大等问题，无法满足客户的需求。

人全外显子试剂盒4.0，六边形战士

迪赢核心版人全外显子4.0整体大小约35.5M,基于最新的Refseq/CCDS/GENCODE等数据库设计，重点数据库覆盖度接近100%。采用全新单碱基差异并行扩增标记技术的双链DNA探针+芯片直合单链DNA探针的混合探针技术，相比目前市面上的柱式合成单链DNA探针、常规扩增双链DNA探针和单链RNA探针全外显子产品的捕获性能更卓越。力求以最小化的数据满足检测需求，节约测序成本.

同时支持任意内容的灵活Spike-in。通过增加线粒体，遗传病相关非编码调控区域，CNV骨架区，HGMD位点等区域的Spike in探针可以扩展为遗传病检测全外显子产品；通过增加肿瘤驱动基因深度覆盖区域，肿瘤融合基因区域，HRD，MSI等区域的Spike in探针可以扩展为肿瘤检测全外显子产品。

 

相同目标深度所需数据量更少，节约测序成本

图1.不同友商WES捕获性能比较	图2.不同友商WES MeanDepthPerGb比较

注：使用 gDNA标准品(NA12878)进行DNA酶切建库（Dynegene，NL1002），500 ng预文库投入，进行过夜杂交捕获（Dynegene，NC1018）实验。QuarStar 人全外显子组4.0与竞品相比捕获效率更高、均一性更优异。

MeanDepthPerGb是指表示每Gb原始数据量，target区域的去重后的平均覆盖深度，数值越大表明达到同一深度所需数据量越少。QuarStar 人全外显子组4.0与竞品相比相同目标深度所需数据量更少。

 

兼容单杂和多杂，0.5h超快杂仍具卓越性能

图3.不同杂交时间的捕获表现	图4.单杂/多杂的捕获表现

注：使用迪赢DNA酶切建库试剂进行预文库构建，单杂750 ng预文库投入，多杂是以8个预文库每个500ng混合后进行杂交。使用QuarStar 人全外显子组4.0参照QuarHyb Super DNA  Reagent（Dynegene，NC1009）操作说明书进行0.5-2h快速杂交捕获实验，同时参照迪赢常规过夜杂交试剂（Dynegene，NC1018）进行过夜杂交实验。结果显示在不同杂交时间和多杂下均能保持较优异的捕获效果。 通过升级杂交捕获试剂实现了全外的0.5h超快杂在肿瘤快速分子分型指导紧急用药、遗传病急重症、新生儿快速基因诊断等时间敏感型检测需求下大有可为。

 

假阳假阴变异少，精确率高

表 1. NA12878 标准品检测情况

注：PPV指在检测出的所有变异中，真正属于真实变异（True Positive, TP）的比例。高 PPV 意味着更少的假阳性结果，降低后续验证的工作量；Recall指在所有真实存在的变异中，被算法正确检测到的比例；F1-score 是 PPV 和 Recall 的调和平均数，用于综合评估算法的整体性能。

WES4.0的Recall值，Precision值和F1-Score值均领先同类产品，实现了Recall值和Precision值的同时提高，降低了检测的假阴性和假阳性。对于比SNP更难检测的INDEL也实现了更高的Recall值和Precision值。特别是高 Recall 的核心优势在于能最大程度捕捉真实存在的变异，市面上部分产品在追求捕获效率时容易忽略Recall值的下降，这样带来的假阴性问题在使用过程中有时很难发现。WES4.0可以显著降低漏检率，确保从复杂基因组数据中完整挖掘潜在病因，为精准医疗提供全面可靠的分子证据，提升诊断准确性与治疗方案制定的科学性，避免遗漏致病突变导致的漏诊或误诊，尤其对罕见病、肿瘤驱动突变等关键变异的检测至关重要。

 

人全外显子试剂盒1.0，经典60Mb再升级

经典的专利双链RNA探针，生产工艺再升级；在保持双链RNA探针的高检出率基础上通过基于AI算法的Boosting策略进一步提升捕获性能，降低对数据量的需求；适合大队列研究和持续性科研项目，确保项目数据一致性。广泛应用于肿瘤基因组学、遗传病筛查和精准诊疗等长期科研项目。

 

相同目标深度所需数据量更少，节约测序成本

图5.与友商WES捕获性能比较	图6.与友商WES MeanDepthPerGb比较

注：使用gDNA标准品(NA12878)进行DNA酶切建库（Dynegene，NL1002），500 ng预文库投入，进行过夜杂交捕获（Dynegene，NC1003）实验。QuarXeq 人全外显子组1.0与竞品相比捕获效率更高、均一性更优异。

MeanDepthPerGb是指表示每Gb原始数据量，target区域的去重后的平均覆盖深度，数值越大表明达到同一深度所需数据量越少。QuarXeq 人全外显子组1.0与竞品相比相同目标深度所需数据量更少。

表 2. NA12878 标准品检测情况

注：PPV指在检测出的所有变异中，真正属于真实变异（True Positive, TP）的比例。高 PPV 意味着更少的假阳性结果，降低后续验证的工作量；Recall指在所有真实存在的变异中，被算法正确检测到的比例；F-score 是 PPV 和 Recall 的调和平均数，用于综合评估算法的整体性能。WES1.0的F1-Score值优于同类产品，在最大程度捕捉真实存在的变异同时降低对测序数据量的要求。

 

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