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TMB

什么是TMB?

肿瘤突变负荷(Turmor Mutation Burden, TMB)作为一个新兴的生物标志物,在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。TMB定义为特定基因组区域内每兆碱基对(Mb)体细胞非同义突变的个数。

 

TMB的检测方法?

全外显子测序(WES)

WES是进行TMB检测的“金标准”。由于癌症进展过程中可能累积大量变异,这些突变可能导致新抗原产生,而WES检测的是存在于整个外显子中的体细胞突变,可以提供肿瘤基因组突变的全貌,因此TMB理论上最好由WES检测。

定制靶向Panel测序

靶向测序Panel 聚焦于大量肿瘤相关基因,目前一般认为NGS Panel≥ 1Mb可以较好地评估肿瘤组织TMB水平。结合生物信息学算法,Panel检测可以快速高效检测肿瘤靶基因组改变。因此,采用靶向测序Panel进行肿瘤基因组分析已成为临床检测的另一种选择。

 

为什么检测TMB?

研究表明,肿瘤突变负荷高(tumor mutational burden high,TMB-H)的患者,更可能从免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor,ICI)治疗中获益。TMB-H的肿瘤患者,其肿瘤细胞积累的变异会产生新的蛋白质。这些蛋白质自身或降解片段会被主要组织相容性复合体(MHC)呈递至肿瘤细胞表面,产生新的抗原。这些抗原被T细胞识别,引发细胞免疫,从而对肿瘤细胞产生杀伤作用,达到治疗目的。

 

我们有哪些TMB检测产品

产品名 QuarXeq Human All Exon Probes 1.0/2.0/3.0 QuarXeq Pan-Cancer Panel 1.0 QuarXeq Pan-Cancer Ultra Panel 1.0
货号 NY1001、NY1004、NY1009 NY1014 NY1015
样本需求 10ng-200ng.可适用于FFPE样本 10ng-200ng.可适用于FFPE样本 10ng-200ng.可适用于FFPE样本
靶标大小 60Mb(V1.0)、48.2Mb(V1.0)、41.5Mb(V1.0) 1.9Mb 5.9Mb
独有的双链RNA探针捕获 高覆盖率及完整保留文库信息 高覆盖率及完整保留文库信息 高覆盖率及完整保留文库信息
优点 复杂疾病中相关的致病基因研究以及TMB检测的“金标准” 肿瘤靶向治疗完善的评估以及TMB完整评估 全面的肿瘤图谱以及MSI和TMB完整评估

 

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