HRD是什么

HR、HRR和HRD三者之间的关系

HR（Homologous Recombination）指的是同源重组，是发生在非姐妹染色单体的同源染色体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之内的重新组合，以未受影响的染色体作为模板，来修复丢失的DNA序列，是一个高度保守的过程，在DNA修复中起着重要作用。

HRR（Homologous Recombination Repair）则是同源重组修复，是指在正常细胞发生DNA双链断裂时通过同源重组进行的修复过程，可以将断裂的DNA双链重新连接上，维持基因组稳定，从而保证细胞的正常存活。

HRR出现功能异常，无法修复损伤DNA，则称之为同源重组修复缺陷，即HRD（Homologous Recombination Deficiency)。

 

HRR作用机制

HRR是一个涉及多个步骤和基因的复杂信号通路。在DNA受损时，ATM等识别蛋白会先识别双链断裂的信息，并通过BRCA1/2等传导蛋白介导损伤信号传递，最后效应蛋白RAD51加载到DNA单链，促进单链的侵入和霍利迪连接体的形成，完成修复性合成，最终完成断裂的DNA双链的修复。

图1 HRR作用机制

HRR通路相关功能基因发生突变（HRRm）目前已被证实在不同肿瘤中具有普遍性。

 

HRD检测的临床作用

HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变，其中包含可被鉴别的基因突变、插入/缺失模式，以及染色体结构异常、基因拷贝数变异等，是当前构建HRD临床检测方法的理论基础。近年来，国内多个瘤种的指南与共识[3]-[6]中，都建议进行HRD检测。

通过对HRD的检测，可以对癌症进行风险评估，比如BRCA1/2基因的突变可提升多种肿瘤的患病和死亡风险，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等；同时，因为大多数HRD肿瘤表现为对PARP抑制剂（PARPi）以及铂类药物高度敏感，则可以通过对HRD的检测结果进行疗效预测，在临床上指导用药。

 

HRD如何检测

迪赢自主研发了HRR和HRD检测的两款Panel，均基于中国人群样本数据，参考《同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识（2021版）》进行设计，HRR Panel涉及71个基因的编码外显子，而HRD Panel在HRR Panel基础上增加5万多个SNP位点，并可搭配迪赢自研算法给客户提供HRR/HRD检测整体解决方案。

 

货号	产品名称	产品说明
NY1017	QuarXeq HRR Probes 1.0	同源重组修复基因Panel
NY1018	QuarXeq HRD Probes 1.0	同源重组修复缺陷Panel

 

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