正常细胞发生DNA双链断裂时可以通过同源重组修复（HRR，Homologous Recombination Repair）来维持基因组稳定，HRR相关基因的突变会引起同源重组修复缺陷（HRD，Homologous Recombination Deficiency）的发生，表现为“基因组瘢痕”（Genomic Scar，GS）。通过对HRD的检测，可以对癌症进行风险评估，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等；同时，因为大多数HRD肿瘤表现为对PARP抑制剂（PARPi）以及铂类药物高度敏感，则可以通过对HRD的检测结果进行疗效预测，在临床上指导用药。

“暗探针”技术，让差异化捕获显而易现

全面的HRD评估包含HRR相关基因的变异检测和基于SNPs位点的基因组瘢痕鉴定。从临床检测的准确性出发，HRR基因检测和基于SNPs位点的基因组瘢痕鉴定一般分别要求不小于500x和100x有效测序深度，来检测频率不低于1%的突变和中国健康人群中高 MAF 值的 SNPs位点。对于差异化捕获的需求，迪赢自主研发的“暗探针”技术，优化了传统控制探针比例的策略带来的结果不稳定性，巧妙地在捕获环节线性化实现差异捕获。

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