• 捕获数据表现佳

图1. QuarXeq HRD Probes的捕获效果

注：Input 100 ng标准品（NA12878）进行超声DNA建库（QuarPrep DNA Library Kit，Dynegene，NL1001），采用750 ng构建好的文库，使用QuarXeq HRD Probes探针进行常规杂交捕获（QuarHyb One Reagent Kit，Dynegene，NC1003），三次重复实验，illumina平台测序,上机数据量为6 G。

 

• 差异化捕获下HRR和HRD深度比例与预期一致

 

图2. 使用QuarXeq HRD Probes的差异化捕获下的深度图

注：Input 100 ng标准品（NA12878）进行超声DNA建库（QuarPrep DNA Library Kit，Dynegene，NL1001），采用750 ng构建好的文库，使用QuarXeq HRD Probes探针进行常规杂交捕获（QuarHyb One Reagent Kit，Dynegene，NC1003），三次重复实验，illumina平台测序。分析结果显示：HRR_depth和HRD_depth比例为5:1，符合预期。

图3. 使用QuarXeq HRD Probes的差异化捕获下HRD BRCA2depth和 Chr 13depth对比

注：同时针对BRCA2基因分析了HRD BRCA2 depth和 Chr 13 depth，结果显示两者比例5：1，亦符合预期。

 

• SNPs位点覆盖均匀

图4. SNP Marker 染色体的覆盖情况

注：其中灰色区域为参考基因组上高度重复区域，蓝色散点为SNP Marker MAF repeat element。QuarXeq HRD Probes中SNPs位点分布均匀，尽可能的覆盖更多的杂合位点，确保符合要求的 LOH、LST、TAI 能被检出。