
图1. QuarXeq HRD Probes的捕获效果
注:Input 100 ng标准品(NA12878)进行超声DNA建库(QuarPrep DNA Library Kit,Dynegene,NL1001),采用750 ng构建好的文库,使用QuarXeq HRD Probes探针进行常规杂交捕获(QuarHyb One Reagent Kit,Dynegene,NC1003),三次重复实验,illumina平台测序,上机数据量为6 G。

图2. 使用QuarXeq HRD Probes的差异化捕获下的深度图
注:Input 100 ng标准品(NA12878)进行超声DNA建库(QuarPrep DNA Library Kit,Dynegene,NL1001),采用750 ng构建好的文库,使用QuarXeq HRD Probes探针进行常规杂交捕获(QuarHyb One Reagent Kit,Dynegene,NC1003),三次重复实验,illumina平台测序。分析结果显示:HRR_depth和HRD_depth比例为5:1,符合预期。

图3. 使用QuarXeq HRD Probes的差异化捕获下HRD BRCA2depth和 Chr 13depth对比
注:同时针对BRCA2基因分析了HRD BRCA2 depth和 Chr 13 depth,结果显示两者比例5:1,亦符合预期。

图4. SNP Marker 染色体的覆盖情况
注:其中灰色区域为参考基因组上高度重复区域,蓝色散点为SNP Marker MAF repeat element。QuarXeq HRD Probes中SNPs位点分布均匀,尽可能的覆盖更多的杂合位点,确保符合要求的 LOH、LST、TAI 能被检出。