兼容各种杂交方式

QuarStar人全外显子组4.0支持单杂和多杂，在快杂和过夜杂交上均表现出稳定且优异的性能指标。

图1. 不同杂交时间的捕获表现

图2. 单杂/多杂的捕获表现

注：使用迪赢DNA酶切建库试剂进行预文库构建，500ng预文库投入，使用QuarStar人全外显子组4.0参照QuarHyb Super DNA Reagent (Dynegene, NC1009)操作说明书进行0.5-2h快速杂交捕获实验，同时参照迪赢常规过夜杂交试剂 (Dynegene, NC1018)进行过夜杂交实验。

 

竞品比较

QuarStar人全外显子组WES 4.0有较好的捕获性能，相同目标深度所需数据量更少。

图3. 不同友商WES捕获性能比较（中靶率）

图4. 不同友商WES捕获性能比较(Uniformity_0.2x)

图5. 不同友商WES捕获性能比较(Uniformity_0.5x)

图6. 不同友商WES捕获性能比较(Mean Depth Per Gb).

注：使用gDNA标准品（NA12878）进行DNA酶切建库（Dynegene, NL1002），500ng预文库投入，进行过夜杂交捕获实验。

MeanDepthPerGb是指表示每Gb原始数据量，target区域的去重后的平均覆盖深度，数值越大表明达到同一深度所需数据量越少。

 

变异检出

QuarStar人全外显子组4.0假阳假阴变异少，精确率高。

Sample	SNP			INDEL
	Recall	Precision	F1-score	Recall	Precision	F1-score
WES 4.0	0.941	0.996	0.967	0.917	0.826	0.869
Vendor A	0.913	0.995	0.952	0.887	0.824	0.854
Vendor B	0.912	0.996	0.952	0.908	0.825	0.864
Vendor C	0.915	0.995	0.954	0.917	0.754	0.828
Vendor D	0.916	0.991	0.952	0.909	0.813	0.858

表1. NA12878 标准品检测情况

注：PPV指在检测出的所有变异中，真正属于真实变异（True Positive, TP）的比例。高PPV意味着更少的假阳性结果，降低后续验证的工作量；Recall指在所有真实存在的变异中，被算法正确检测到的比例；F1-score是PPV和Recall的调和平均数，用于综合评估算法的整体性能。

WES4.0的Recall值、Precision值和F1-Score值均领先同类产品，实现了Recall值和Precision值的同时提高，降低了检测的假阳性和假阴性。对于比SNP更难检测的INDEL也实现了更高的Recall值和Precision值。特别是高Recall的核心优势在于能最大程度捕捉真实存在的变异，而目前的产品在追求捕获效率时容易忽略Recall值的下降，这样带来的假阴性问题在使用过程中有时很难发现。

WES4.0可以显著降低漏检率，确保从复杂基因组数据中完整挖掘潜在病因，为精准医疗提供全面可靠的分子证据，提升诊断准确性与治疗方案制定的科学性，避免遗漏致病突变导致的漏诊或误诊，尤其对罕见病、肿瘤驱动突变等关键变异的检测至关重要。