迪赢QuarStar人全外显子组肿瘤版是在QuarStar人全外显子4.0核心版的基础上，对肿瘤相关基因（1000+gene）、Fusion、MSI、HRD以及HLA区域进行针对性添加优化，覆盖人类基因组约46Mb区域。基于AI算法的探针设计和Boosting策略，以及高性能双链DNA探针合成技术，进一步精简探针区域，同时提升捕获特异性和均一性，显著降低检测成本。

 

 

产品优势

 

1/ 基于AI模型的探针设计算法，同时提升捕获特异性和均一性，性能卓越。

图1. QuarStar人全外显子组肿瘤版覆盖度和捕获性能

 

 

2/ 兼容各种杂交方式

 

支持单杂和多杂，在快杂（展示数据为1h杂交结果，最快支持30分钟超快杂）和过夜杂交上均表现出稳定且优异的性能指标，检测灵活方便，成本可控。

图2. 不同杂交时间的捕获表现

图3. 单杂/多杂的捕获表现

 

 

3/ 精简的探针设计，搭配多层差异化深度，让数据更高效，让检出更灵敏、全面

 

常见的WES产品一般在10C数据量下能达到平均有效深度约100x，能够满足WES产品在遗传病中检测需求，但是对于复杂的肿瘤检测（FFPE样本降解，肿瘤细胞含量低，肿瘤异质性等），对WES检测的有效测序深度提出了更高的要求。

 

迪赢肿瘤版全外显子，在15G总测序数据显示，能够实现常规基因外显子>150x（约190x）、肿瘤相关基因>450x、热点区域>650x的平均有效深度，保证了热点基因的准确检出，也大大提高了低频位点和潜在靶点的检出率。

图4. QuarStar人全外显子组肿瘤版不同探针包区域深度比统计

 

a) 常规基因：约200x

b) 肿瘤相关基因：约500x

c) 肿瘤热点基因：约900x

图5. 不同区域差异化捕获深度IGV示意图(数据来源同一个样本)

 

除了高度覆盖外显子之外，迪赢QuarStar人全外显子组肿瘤版还对融合热点基因及其高频融合发生intron进行了加密设计，高度均一的intron覆盖确保DNA层面融合事件稳定检出！

 

a) ALK CDS & intron: ~900x

b) ROS1 CDS & intron: ~800x

c) RET CDS & intron: ~1000x

d) NTRK1 CDS & intron: ~1000x

图6. 部分融合热点基因及intron覆盖IGV示意图

 

HRD检测:挑选23157个经过WGS验证的高频杂合、GC平衡且特异性较好的SNP位点均匀覆盖人全基因组，在WES协同检测中，有效测序深度和常规CDS区域基本一致，不仅能精确检测HRD引起的"基因组疤痕"（genomic scars，LOH/TAI/LST等），同时进一步降低测序成本。

 

 

4/ 变异检出准确灵敏

 

a. 高效的测序数据利用率，更高的外显子有效深度，带来更准确灵敏的阳性位点检出能力。

 

Gene: AA change	ddPCR_AF	Lot1		Lot2
		Operator A-1	Operator A-2	Operator B-1	Operator B-2
EGFR:p.E746_A750del	1.85%	2.21%	1.39%	1.87%	1.55%
EGFR:p.S768I	2.68%	19.20%	3.16%	3.05%	3.10%
EGFR:p.T790M	3.00%	2.28%	2.29%	2.44%	2.75%
EGFR:p.C797S	4.01%	4.85%	4.89%	3.99%	5.60%
EGFR:p.L858R	5.07%	1.88%	2.36%	1.65%	3.02%
EGFR:p.G719A	5.78%	4.77%	5.50%	6.39%	6.18%
FGFR3:p.S249C	3.09%	2.45%	2.46%	3.22%	2.30%
KRAS:p.A146T	2.59%	2.34%	3.38%	2.99%	2.49%
KRAS:p.Q61H	4.57%	4.40%	6.45%	4.44%	5.40%
KRAS:p.G13D	8.66%	9.11%	9.23%	8.67%	7.55%
NRAS:p.G12D	6.54%	6.40%	7.00%	6.54%	7.15%
NRAS:p.Q61K	12.81%	13.22%	12.62%	14.47%	13.73%

 

表1. 阳性标准品检出统计

 

b. Fusion检出示例

 

图7. 融合检出示例

 

低频融合检出：2.08% (ddPCR)

CD74_ENST00000009530.7:intron:6|+chr5:149783653___ROS1_ENST00000368508.3:intron:33|+chr6:117646754

 

 

测试数据说明

使用人类基因组DNA标准品（NA12878)和商业化突变标准品（CBP90043，COBIOER）进行DNA酶切建库，500ng预文库投入，进行过夜/快速（1h）杂交捕获实验，MGI T7平台测序。