人全外显子组探针

概述

全外显子组测序（WES）通过靶向捕获技术聚焦该区域，相比全基因组测序目标明确、覆盖度深、数据准确性高，兼具经济性与高效性。人类外显子区域作为仅占全基因组 1% 却承载 85% 致病变异的核心功能区，已成为遗传病诊断研究、肿瘤伴随诊断研究、药物基因组学、大队列回顾研究、物种鉴定与分类和古人类基因组研究等领域的核心技术手段。

迪赢提供的人全外显子组产品丰富、性能全面，针对不同应用场景的多样化需求，实现性能的捕获效率、均一性、检出率、准确率和检测成本的多角度平衡。

外显子测序工作流程：

迪赢人全外显子系列产品：

人全外显子4.0 核心版

• 基于最新的Refseq/CCDS/GENCODE等数据库设计，重点数据库覆盖度接近100%

• 捕获性能更卓越，采用全新单碱基差异并行扩增标记技术的双链DNA探针+芯片直合单链DNA探针的混合探针技术

• 支持任意内容的灵活Spike-in

人全外显子4.0 肿瘤版

• 对肿瘤相关基因(1000+gene)、Fusion、MSI、HRD以及HLA区域进行针对性添加优化，覆盖人类基因组约46Mb区域

• 基于AI算法的Probe design和Boosting策略，以及高性能双链DNA探针合成技术，进一步精简探针区域，提升捕获特异性和均一性，显著降低检测成本

人全外显子4.0 遗传版

• 更新更全的覆盖：精选主流数据库最新版本中的核心外显子编码区，实现靶标设计覆盖度接近 99.5%

• 更稳定的性能：GC bias 控制方面达到行业领先水平、高覆盖度下也能实现更高的中靶率、精准的差异化区域深度、极致的均一性、优异的位点检出能力……

• 精选40+高频复杂变异基因进行全转录区探针覆盖，提高复杂变异和罕见疾病的检出率

人全外显子1.0

• 经典的专利双链RNA探针，生产工艺再升级

• 保持双链RNA探针的高检出率基础上通过基于AI算法的Boosting策略进一步提升捕获性能，降低对数据量的需求

• 适合大队列研究和持续性科研项目，项目数据一致性高