新品上市 | QuarStar人全外显子组肿瘤版

有“上帝视角”之称的全外显子组测序(WES)可以扫描基因编码区全景，但早期受限于产品(主要是探针成本)和测序成本，更多的应用于科研领域。

随着探针和测序成本的双双显著下降，以及更多新的临床应用场景的需求，使得WES产品除了在遗传病检测领域广泛使用之外，在临床肿瘤基因检测中应用也越来越广泛和重要，带给临床医生更多肿瘤诊断和治疗视角，也给患者带来新的希望。

 

1.常规中小panel检测阴性的"无靶点"肿瘤患者

2024年《JAMA Oncology》显示，WES使27%的"无靶点"患者发现可用药突变!(传统Panel仅9%)。

2.罕见/不明原发肿瘤或多线治疗失败需广筛靶点患者

3.需同步评估靶向+免疫治疗方案案例

NCCN指南（结直肠癌2025 V1）明确：TMB检测需使用全外显子组测序（WES）或经验证的大Panel（≥1 Mb基因区域），小Panel可能低估TMB值，导致患者错失免疫治疗机会。ESMO指南（2022）进一步强调，WES是评估TMB的最可靠方法，尤其对非MSI-H但TMB-H（≥10mut/Mb）的肠癌患者。

4.MRD检测(Tumor-informed)等

《Early Detection of Molecular Residual Disease in Localized Lung Cancer》Nature(2017)，Chaudhuri AA，et al.首次证明了Tumor-informed MRD可以预测肺癌复发，《实体瘤MRD检测中国专家共识》（2024）也明确了相关执行标准。

 

迪赢QuarStar人全外显子组肿瘤版是在QuarStar人全外显子4.0核心版的基础上依托卓越的探针设计算法，对肿瘤相关基因(1000+gene)、Fusion、MSI、HRD以及HLA区域进行针对性添加优化，覆盖人类基因组约46Mb区域，基于AI算法的Probe design和Boosting策略，以及高性能双链DNA探针合成技术，进一步精简探针区域，同时提升捕获特异性和均一性，显著降低检测成本。

 

产品优势

1.基于AI模型的探针设计算法，同时提升捕获特异性和均一性，性能卓越。

图1.QuarStar人全外显子组肿瘤版覆盖度和捕获性能

 

2.兼容各种杂交方式

QuarStar 人全外显子组肿瘤版支持单杂和多杂，在快杂（展示数据为1h杂交结果，最快支持30分钟超快杂）和过夜杂交上均表现出稳定且优异的性能指标，检测灵活方便，成本可控。

图2.不同杂交时间的捕获表现

图3.单杂/多杂的捕获表现

 

3.精简的探针设计，搭配多层差异化深度，让数据更高效，让检出更灵敏、全面

常见的WES产品一般在10G数据量下能达到平均有效深度约100x，能够满足WES产品在遗传病中检测需求，但是对于复杂的肿瘤检测（FFPE样本降解，肿瘤细胞含量低，肿瘤异质性等），对WES检测的有效测序深度提出了更高的要求。

 

迪赢肿瘤版全外显子，在15G总测序数据量下，能够实现常规基因外显子>150x（约190x）、肿瘤相关基因>450x、热点区域>650x的平均有效深度，保证了热点基因的准确检出，也大大提高了低频位点和潜在靶点的检出率。

图4.QuarStar人全外显子组肿瘤版不同探针包区域深度比统计

图5-a.常规基因:约200x

图5-b.肿瘤相关基因:约500x

图5-c.肿瘤热点基因:约900x

图5.不同区域差异化捕获深度IGV示意图(数据来源同一个样本)

除了高度覆盖外显子之外，迪赢QuarStar 人全外显子组肿瘤版还对融合热点基因及其高频融合发生intron进行了加密设计，高度均一的intron覆盖确保DNA层面融合事件稳定检出！

图6-a.ALK CDS及intron:约900x

图6-b.ROS1 CDS及intron:约800x

图6-c.RET CDS及intron:约1000x

图6-d.NTRK1 CDS及intron:约1000x

图6.部分融合热点基因及intron覆盖IGV示意图

HRD检测：挑选23157个经过WGS验证的高频杂合、GC平衡且特异性较好的SNP位点均匀覆盖人全基因组，在WES协同检测中，有效测序深度和常规CDS区域基本一致，不仅能精确检测HRD引起的“基因组疤痕”(genomic scars，LOH/TAI/LST等)，同时进一步降低测序成本。

 

4.变异检出准确灵敏

a.高效的测序数据利用率，更高的外显子有效深度，带来更准确灵敏的阳性位点检出能力

表1.阳性标准品检出统计

b.Fusion检出示例

图7.融合检出示例

低频融合检出：2.08%(ddPCR)

 

CD74_ENST00000009530.7:intron:6|+chr5:149783653__ROS1_ENST00000368508.3:intron:33|+chr6:117646754

测试数据说明:

使用人类基因组DNA标准品(NA12878)和商业化突变标准品(CBP90043，COBIOER)进行DNA酶切建库，500 ng预文库投入，进行过夜/快速(1h)杂交捕获实验，MGIT7平台测序。

 

组合产品

更多搭配试剂请联系销售