迪赢生物依托自主高通量合成平台可以实现反复大量合成多个探针版本的优化迭代,通过AI 设计实现on target和覆盖度的最大化,通过无极化 boosting 策略及无差别探针放大工艺实现了极高的均一性,通过独特的双链多级探针生物素标记技术实现了远超柱式合成探针的末端标记生物素技术的标记效率,确保微量样本和疑难捕获变异的测序深度。
GC bias 控制方面达到行业领先水平
极低的GC bias和极高的均一性为基于 WES 的 CNV 检测提供了坚实底层保障,有望实现无需额外基线构建的一站式 CNV 分析流程,让遗传检测结果更稳定、更可信。

GC bias分析图,结果显示GC bias显著优于市面国内外主流竞品!
(1)[18%-86%] GC区间深度大于0.5x mean depth;(2) [28%-82%] GC区间深度介于[0.9-1.1x] mean depth;(3) [35%-65%] GC区间深度≈1x mean depth;
高覆盖度下也能实现更高的中靶率
覆盖度>99.5%,捕获率接近90%,0.2x均一性>99%,0.5x均一性接近93%,且单杂多杂(12杂)性能基本一致。

基本性能指标图
精准的差异化区域深度
根据区域特征和检测难易程度,实现差异化深度,最大化数据利用率。单杂8Gb/样本,12杂4Gb/样本,核心外显子部分有效深度可达11.5x/Gb(数据统计已包含CNV及线粒体等可选模块)。

差异化深度统计图
极致的均一性
采用NA12878标准品文库进行捕获测序,进行F1 Score分析统计,SNP > 99%,indel > 93.5%。

Fold 80统计图
极致的均一性
采用NA12878标准品文库进行捕获测序,进行F1 Score分析统计,SNP > 99%,indel > 93.5%。

F1 score统计图